Onderzoek naar aangeboren afwijkingen

Je komt in de zwangerschap voor veel keuzes en beslissingen te staan. De ene beslissing is een stuk gemakkelijker te nemen dan de andere. Al vroeg in de zwangerschap stellen wij de vraag of je onderzoek wilt laten doen naar aangeboren afwijkingen. Je kunt je ongeboren kindje laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening. Deze onderzoeken zijn dus niet standaard en jullie mogen zelf de keuze maken of jullie wel of geen onderzoeken willen.

Er zijn drie soorten onderzoek naar aangeboren afwijkingen: screening op down-, edwards- en patausyndroom de 13 weken echo en de 20 wekenecho.

Filmpje 13 weken echo

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Het eerste onderzoek bestaat uit de combinatietest of de  NIPT. Beide onderzoeken zijn niet schadelijk voor je kindje. De combinatietest bestaat uit de combinatie van een echo, waarbij de nekplooi van de baby gemeten wordt en een bloedonderzoek. Deze nekplooimeting wordt gedaan door een speciaal opgeleide echoscopiste in het Scheper Ziekenhuis. Dit kan plaats vinden tussen 11 en 14 weken zwangerschap.
De NIPT bestaat uit alleen bloedonderzoek bij jezelf. Het bloed voor dit onderzoek wordt afgenomen op het laboratorium van het ziekenhuis in Emmen, hiervoor moet je minstens 11 weken zwanger zijn. Er wordt hierbij geen geslachtsbepaling gedaan in het bloed.

Zowel de combinatietest als de NIPT  worden niet volledig vergoed door je zorgverzekeraar en zijn dus deels voor eigen kosten, deze kosten bedragen ongeveer 175euro.

Zie ook de folder combinatietest/ NIPT

Filmpje over NIPT

De 13 weken echo

Het tweede mogelijke onderzoek vindt rond 13 weken weken plaats. Het lijkt op de 20 weken echo die meer bekend is. Vanaf 1 september 2021 is er gestart met deze echo. Het vindt nog in onderzoeksverband plaats. Dit houdt in dat wanneer je deze echo wilt laten doen, je een toestemmingsformulier moet tekenen en je gegevens gedeeld mogen worden met de onderzoekers van deze echo. De echo vindt net als de 20 weken echo in het ziekenhuis van Emmen plaats en wordt gedaan door speciaal opgeleide echoscopisten.
In principe gaat de echo via de buikwand. Mochten ze het dan niet goed kunnen zien, kan het zijn dat een inwendige echo (in overleg ) nodig is.
Omdat de baby bij 13 weken kleiner is dan rond 20 weken kan er ook minder worden beoordeeld. Maar mochten er afwijkingen zijn die dan al zichtbaar zijn, dan is het fijn om het vroeg te weten. Er wordt gekeken naar:

  • Open schedel
  • Open rug
  • Ernstige afwijkingen aan de hersenen
  • Breuk of groot gat in de buikwand
  • Ernstige misvormingen aan het gezicht
  • Hartafwijkingen
  • Afwijkingen aan armen of benenJe krijgt de uitslag direct tijdens/ na de echo te horen. Bij deze echo mogen er geen uitspraken worden gedaan over het geslacht.  De echo wordt volledig vergoed door de zorgverzekering.

Filmpje 13 weken echo

20 weken echo

Het derde onderzoek vindt, zoals de naam al zegt, rond de 20 weken zwangerschap plaats.  Het onderzoek bestaat uit een uitgebreide echo, waarbij eventuele lichamelijke afwijkingen kunnen worden opgespoord.

De 20 weken echo wordt vergoed door je zorgverzekering. Dit onderzoek wordt gedaan door speciaal opgeleide echoscopisten in het Scheper Ziekenhuis. Zij hebben veel ervaring met deze echo’s. Toch blijft het een screenend onderzoek. Het is goed je te beseffen dat niet altijd alle afwijkingen bij je kindje zichtbaar worden bij een deze echo.

Deze beide onderzoeken zijn niet verplicht. Je beslist zelf of je ze wilt.